Tổng quan về loạn dưỡng chất trắng thượng thận (adrenoleukodystrophy)
Loạn dưỡng chất trắng thượng thận (adrenoleukodystrophy) là một bệnh lý di truyền (theo gene) gây tổn thương màng bao quanh các tế bào thần kinh trong não (bao myelin).
Khi mắc chứng loạn dưỡng chất trắng thượng thận (adrenoleukodystrophy, viết tắt là ALD), cơ thể bạn không thể phá vỡ các axit béo chuỗi rất dài (very long-chain fatty acid, viết tắt là VLCFA), khiến cho các VLCFA bão hòa tích tụ trong não, hệ thần kinh và tuyến thượng thận.
Loại phổ biến nhất của ALD là ALD liên kết nhiễm sắc thể X. Loại này bị gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể X. ALD liên kết nhiễm sắc thể X ảnh hưởng đến nam giới nặng nề hơn ở nữ giới, là những người di truyền bệnh.
ALD liên kết nhiễm sắc thể X có các dạng sau:
- ALD khởi phát thời thơ ấu. Dạng ALD liên kết NST X này thường xảy ra ở độ tuổi từ 4 đến 10. Chất trắng của não bị tổn thương dần dần (loạn dưỡng chất trắng, hay leukodystrophy) và các triệu chứng tồi tệ hơn theo thời gian. Nếu không được chẩn đoán sớm, ALD khởi phát từ thời thơ ấu có thể dẫn đến tử vong trong vòng 5 đến 10 năm.
- Bệnh lí Addison. Ở những người mắc ALD, các tuyến sản xuất nội tiết tố (tuyến thượng thận) thường không sản xuất đủ steroid (suy thượng thận), gây ra một dạng ALD liên kết NST X được gọi là bệnh lí Addison.
- Bệnh lý tuyến thượng thận (adrenomyeloneuropathy). Đây là dạng ALD liên kết NST X khởi phát ở người trưởng thành. Dạng này ít nghiêm trọng hơn và tiến triển chậm. Dạng này gây ra các triệu chứng như dáng đi cứng nhắc và rối loạn chức năng bàng quang và ruột. Những phụ nữ mang gene gây chứng ALD có thể phát triển một dạng bệnh lý tuyến thượng thận nhẹ.
Chẩn đoán bệnh lí loạn dưỡng chất trắng thượng thận
Để chẩn đoán chứng loạn dưỡng chất trắng thượng thận (ALD), bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng cũng như bệnh sử của bạn và gia đình. Bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra thể chất và yêu cầu bạn thực hiện một số xét nghiệm, bao gồm:
- Xét nghiệm máu. Các xét nghiệm này kiểm tra nồng độ cao của axit béo chuỗi rất dài (VLCFA) trong máu của bạn, đây là dấu hiệu chính của chứng loạn dưỡng chất trắng thượng thận.Các bác sĩ sử dụng các mẫu máu để xét nghiệm di truyền nhằm xác định các khiếm khuyết hoặc đột biến gây ra ALD. Các bác sĩ cũng sử dụng các xét nghiệm máu để đánh giá tuyến thượng thận của bạn hoạt động tốt như thế nào.
- Chụp cộng hưởng từ. Các nam châm và sóng vô tuyến cực mạnh tạo ra hình ảnh chi tiết về não của bạn khi chụp cộng hưởng từ. Kỹ thuật này giúp các bác sĩ phát hiện những sự bất thường trong não mà có thể chỉ ra chứng loạn dưỡng chất trắng thượng thận, bao gồm tổn thương mô thần kinh (chất trắng) trong não. Các bác sĩ có thể sử dụng một số kiểu chụp cộng hưởng từ để tạo ra hình ảnh chi tiết nhất về não của bạn và phát hiện các dấu hiệu sớm của bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận.
- Kiểm tra thị lực. Việc đo phản ứng của mắt có thể theo dõi tiến triển bệnh ở nam giới không có triệu chứng nào khác.
- Sinh thiết da và nuôi cấy tế bào nguyên bào sợi. Trong một vài trường hợp, bác sĩ có thể lấy một mẫu da nhỏ để kiểm tra mức độ gia tăng của VLCFA.
Điều trị chứng loạn dưỡng chất trắng thượng thận
Không có cách nào chữa khỏi bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận. Tuy nhiên, việc cấy ghép tế bào gốc có thể ngăn chặn sự tiến triển của ALD nếu việc này được thực hiện khi các triệu chứng về thần kinh đầu tiên xuất hiện. Các bác sĩ sẽ tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng của bạn và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.
Các lựa chọn điều trị có thể bao gồm:
- Cấy ghép tế bào gốc. Đây có thể là một lựa chọn để làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận ở trẻ em nếu bệnh được chẩn đoán và điều trị sớm. Tế bào gốc có thể được lấy từ tủy xương thông qua cấy ghép tủy xương.
- Điều trị suy thượng thận. Nhiều người mắc bệnh ALD sẽ phát triển bệnh suy thượng thận và cần phải kiểm tra tuyến thượng thận thường xuyên. Tình trạng suy thượng thận có thể được điều trị hiệu quả bằng steroid (liệu pháp thay thế corticosteroid).
- Thuốc. Bác sĩ có thể kê đơn các thuốc để giúp giảm các triệu chứng, bao gồm cứng khớp và co giật.
- Vật lý trị liệu. Vật lý trị liệu có thể giúp giảm co thắt cơ và giảm cứng cơ. Bác sĩ có thể đề xuất sử dụng xe lăn và các thiết bị hỗ trợ di chuyển khác nếu cần.
Theo thông tin từ Mayo Clinic, trong một thử nghiệm lâm sàng gần đây, các bé trai mắc bệnh ALD liên quan đến não giai đoạn đầu đã được điều trị bằng liệu pháp gene. Đây là liệu pháp thay thế cho việc cấy ghép tế bào gốc. Kết quả ban đầu từ liệu pháp gene rất hứa hẹn. Ở 88% số bé trai tham gia thử nghiệm, sự tiến triển của bệnh đã được kiểm soát. Cần có nghiên cứu thêm để đánh giá kết quả lâu dài và sự an toàn của liệu pháp gene đối với ALD liên quan não.
