3:53 am - Monday December 22, 2014

Bệnh Thalassemia

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu di truyền thường gặp nhất tại Việt nam. Mỗi năm Khoa Sốt xuất huyết Bệnh viện Nhi Đồng 1 tiếp nhận từ 800-1000 lượt bệnh nhân Thalassemia nhập viện điều trị. Để cung cấp thêm thông tin về bệnh lý này cho các bậc cha mẹ, Phó Giáo sư Tiến sĩ  Lâm Thị Mỹ, Phó Trưởng Khoa Sốt xuất huyết cho biết:



Bệnh Thalassemia là gì?

- Thalassemia là bệnh lý thiếu máu di truyền thường gặp nhất tại Việt nam và các quốc gia vùng Đông Nam Á, Địa Trung Hải.  Bệnh có nhiều thể lâm sàng; thể bệnh nặng thì bệnh nhân cần phải truyền máu suốt đời và ảnh hưởng tới tuổi thọ.

Nguyên nhân bệnh Thalassemia?

- Đây là  bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Bệnh nhân thể nhẹ có mang gen bất thường nhưng không có triệu chứng. Nếu cặp vơ chồng là hai người thể nhẹ thì có thể sanh con bị bệnh thể nặng.

Làm sao nhận biết bệnh nhân Thalassemia?

- Bệnh Thalassemia có nhiều thể bệnh:

* Thể nhẹ: đây là những người chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

* Thể trung gian: người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng    thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sanh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu      thiếu máu thường xuất hiện từ  3-6 tuổi.

* Thể nặng : bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ  5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da,  gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra  trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.

* Thể rất nặng: bệnh nhân bị chết ngay sau sanh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

- Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử  công thức máu, điện di huyết sắc tố.

Cách điều trị bệnh Thalassemia như thế nào?

* Thể nhẹ: không cần điều trị.

* Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu dấu hiệu thiếu máu, nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu nặng, hoặc huyết sắc tố giảm thấp hơn ngưỡng thông thường thì cho truyền hồng cầu lắng.

* Thể nặng: bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tuỷ xương không hoạt động quá mức. Ngoài ra trẻ cũng cần được thải sắt vì ứ sắt sẽ ảnh hưởng tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng. Nếu trẻ điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường.

Phòng ngừa bệnh Thalassemia thế nào?

* Đối với trẻ bệnh: gia đình cần biết đây là bệnh di truyền, bệnh nhân thể trung   gian và nặng cần được theo dõi suốt đời để được điều trị đúng mức.

* Gia đình có trẻ bệnh nên làm điện di Hb cho tất cả các thành viên, để phát hiện thể nhẹ .

* Các cặp vợ chồng  thể nhẹ cần được theo dõi khi có mang vì có nguy cơ  sanh trẻ bệnh thể nặng là một phần tư (cứ bốn trẻ thì có thể một trẻ bị thể nặng).

Phó Giáo sư Tiến sĩ  Lâm Thị Mỹ

Theo Benh vien nhi dong

BENHVATHUOC.COM

 

-------------------------------------------------@ Tin khác @-------------------------------------------------

Thuộc chuyên mục: Bệnh và chẩn đoán

One Response to “Bệnh Thalassemia”

  1. 02/10/2011 at 11:22 am #

    Thalassemia

    Bệnh thiếu máu vùng biển (Thalassemia hay Thalassaemia) là tên chung cho một nhóm bệnh thiếu máu.
    Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 100.000 em bé sinh ra mắc phải loại bệnh trầm trọng của nhóm này – phần lớn là dân Ý, Hy Lạp, Trung Đông, Nam Á và châu Phi.

    Nguyên nhân của Thalassemia là cấu tạo bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu. Hai thể dạng bất thường chính được gọi là alpha-Thalassemia và beta -Thalassemia, tùy theo phần nào của chất hemoglobin bị thiếu. (Hemoglobin là một cấu trúc đạm có khả năng giữ dưỡng khí oxygen trong hồng cầu)
    Dưới dạng bệnh nặng nhất của alpha-thalassemia, thấy nhiều nhất trong các sắc dân ở Đông Nam Á, Trung Quốc và Philippines thường làm hư thai hay trẻ con chết khi sinh. Phần lớn những người có bệnh alpha-thalassemia bị thiếu máu kinh niên – một số bị nặng trầm trọng, không sống được lâu.
    Phần kế tiếp trong bài này liên hệ đến beta-thalassemia. Loại bệnh này cũng bao gồm một số trường hợp từ trầm trọng cho đến nhẹ, đôi khi không có ảnh hường đến sức khỏe:
    Thalassemia dạng trầm trọng, còn được gọi là bệnh thiếu máu Cooley, theo tên người bác sĩ đầu tiên miêu tả căn bệnh này vào năm 1925.
    Thalassemia dạng trung
    Thalassemia dạng nhẹ (hay gọi là “có dấu tích thalassemia”), thường không có ảnh hưởng đến sức khỏe, chỉ biết khi thử máu.
    Triệu chứng của bệnh

    Khi mới sanh ra, trẻ bị dạng bệnh nặng của thalassemia trông có vẻ khoẻ mạnh bình thường. Nhưng trong vòng vài tháng hay một hai năm, nó sẽ khó chịu, mệt mỏi, biếng ăn. Trẻ sẽ chậm lớn và da hay ửng màu vàng (xem vàng da).
    Nếu không chữa trị, lá lách, gan và tim sẽ sưng to. Xương bị xốp và dễ gẫy, cấu trúc của xương mặt bị thay đổi. Vì hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (để sản xuất hồng cầu), khiến xương biến dạng. Ở những trẻ bị Thalassemia nặng, trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương (trẻ em bị thalassemia nặng hay trông giống nhau vì cấu trúc xương mặt đều bị biến dạng tương tự). Trẻ sẽ chết sớm, nhất là vì suy tim hay nhiễm trùng.
    Trẻ mắc phải dạng thalassemia trung đôi khi cũng phát bệnh trầm trọng như trên, nhưng phần đông chúng bị nhẹ hơn trong hai thập niên đầu.
    Điều trị

    Truyền máu thường xuyên và sử dụng thuốc kháng sinh giúp trẻ bị thalassemia dạng trầm trọng có đời sống khả quan hơn. Truyền máu thường xuyên (một tuần 3-4 lần) có thể làm giảm bớt những biến chứng của bệnh (như suy tim hay xốp xương). Nhưng khi truyền máu quá nhiều như thế, chất sắt sẽ ứ thừa trong cơ thể, gây hại cho gan và tim.
    Hiện nay, khi được chữa trị, người bệnh dạng trầm trọng thalassemia có thể sống thêm từ 20 đến 30 năm.
    Một số rất ít có thể chữa bằng phương pháp thay tủy.
    Khả năng di truyền

    Thalassemia là bệnh di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường (tiếng Anh: autosomal recessive). Bệnh này không có thể lây từ trẻ này sang trẻ khác.
    Bài này không thể bàn sâu về lý thuyết di truyền. Tạm thời ta cứ cho rằng mỗi con người đều có hai gene (một từ cha và một từ mẹ) liên hệ đến cấu tạo hemoglobin của hồng cầu. Tạm gọi gene này là gene ‘R’ (mầu xanh trong thí dụ hình dưới) và tạm gọi gene có dấu tích thalassemianày là gene ‘r’ (mầu đỏ trong thí dụ hình dưới).
    Ở một người bình thường, cả hai gene đều không có dấu tích thalassemia (R và R).
    Một số người có 1 một trong hai gene này có dấu tích thalassemia (R và r). Tuy chỉ có 1 gene bình thường (R), gene này vẫn có khả năng tạo hemoglobin gần hoàn hảo, và những người này thường không có triệu chứng gì cả – chỉ có khi nào họ thử máu mới biết mình có mang dấu tích bệnh thalassemia.
    Khi cả hai gene đều bất bình thường, (r và r), thì hemoglobin sẽ bị cấu tạo sai – gây ra bệnh thalssemia dạng trầm trọng.
    Thí dụ các trường hợp di truyền:

    Hình 1. Mẹ có gene R-R
    Cha có gene R-r
    Khi cha có gene ngầm ( R – r ) nhưng mẹ hoàn toàn bình thường (R -R) thì người con có thể nằm vào 1 trong những trường hợp sau:
    1. R (từ cha) – R (từ mẹ) không có gene thalassemia
    2. r (từ cha) – R (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia
    Tức là người con có 50% nguy cơ bị mang dấu tích thalassemia, và 50% đứa trẻ sinh ra bình thường.
    Hình 2. Mẹ có gene R-r.
    Cha cũng có gene R-r
    Khi cả cha lẫn mẹ đều có gene ngầm ( R – r ) thì người con có thể nằm vào 1 trong những trường hợp sau:
    1. R (từ cha) – R (từ mẹ) không có gene thalassemia
    2. R (từ cha) – r (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia
    3. r (từ cha) – R (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia
    4. r (từ cha) – r (từ mẹ) bị thalassemia dạng nặng
    Tức là người con có 25% cơ hội hoàn toàn bình thường, 50% có nguy cơ bị mang dấu tích thalassemia và 25% bị bệnh thalassemia dạng nặng.
    Thử nghiệm

    Khám nghiệm máu sẽ cho biết bệnh nhân có bị thalassemia hay không và thuộc dạng nào.
    Một khi biết có mang dấu tích gene thalassemia, chồng hay vợ của bệnh nhân cũng nên kiểm tra máu.
    Khám nghiệm nhau hay nước ối của thai sẽ giúp bác sĩ biết tính trạng của đứa bé chưa sinh.
    Xem thêm trang của Royal College of Pathologists of Australasia – tiếng Anh
    Phòng ngừa

    Bệnh này chưa thể phòng ngừa được, ngoài việc thử nghiệm chồng, vợ hay bào thai, giúp giáo dục họ về cơ hội xác suất con cái họ có thể mang mầm bệnh hay bị bệnh nặng.
    Những nghiên cứu đang được tiến hành

    Tìm cách làm giảm độ ứ thừa của sắt trong cơ thể của bệnh nhân sau khi được truyền nhiều máu. Giới khoa học đang tìm và thử các chất có khả năng thu nhận sắt vào để giúp bài tiềt chất này ra khỏi cơ thể.
    Điều trị bằng gen
    Có thể có những phương hướng sau:
    tìm cách đưa một gene bình thường vào tế bào sơ khai (stem cells) của bệnh nhân
    dùng thuốc hay cách gì đó để kích thích những gene tiếp tục tạo hemoglobin F – loại hemoglobin này do tủy em bé tạo ra trong khi còn nằn trong thai nhưng thường bị “tắt” đi khi những loại hemoglobin khác bắt đầu được cấu tạo.
    Thay tủy

Viết phản hồi