Bệnh nhược cơ

Có 2,562 lượt xem

Nhược cơ (myasthenia disease) là bệnh tự miễn mắc phải của quá trình dẫn truyền xung động thần kinh – cơ.

 

Triệu chứng

Nhược cơ ở người lớn thường gặp ở nữ nhiều hơn nam. Từ tuổi 15 đến 30, tỷ lệ nam/nữ là 3/1; độ tuổi 50 tỷ lệ nam nữ như nhau.

Triệu chứng chủ yếu của bệnh nhược cơ là hiện tượng chóng mỏi yếu cơ xảy ra khi gắng sức, và sẽ hết khi nghỉ ngơi. Triệu chứng này thay đổi trong ngày: nhẹ vào buổi sáng, gia tăng vào buổi chiều; thường gặp nhất là hiện tượng sụp mi và liệt các cơ vận nhãn, mức độ liệt từ nhẹ đến nặng, một bên hoặc hai bên, có khi không đối xứng. Khi ảnh hưởng các cơ ở thân, tứ chi, các cơ hô hấp gây khó thở và hạn chế vận động tứ chi.

Cơn nhược cơ có thể tiến triển nặng đột ngột, yếu cơ tăng lên nhanh, vật vã, đặc biệt xuất hiện rối loạn hô hấp, nếu không được cấp cứu kịp thời bệnh nhân sẽ tử vong.

Điều trị

Nguyên nhân gây nhược cơ hiện nay chưa rõ ràng, người ta cho rằng do bệnh tự miễn và do phì đại tuyến ức. Tùy thuộc vào nguyên nhân được xác định, bệnh nhân được chỉ định điều trị nội khoa (dùng thuốc) hay phẫu thuật. Phẫu thuật tuyến ức thường áp dụng ở bệnh nhân nhược cơ tuổi từ 20 đến 60 có u tuyến ức. Tỷ lệ u tuyến ức trong bệnh nhược cơ chiếm 15%. Kết quả phẫu thuật tương đối khả quan nhưng điều trị hậu phẫu rất vất vả, vì vậy cần phải thực hiện ở những trung tâm có kinh nghiệm và hồi sức tốt. Sau khi điều trị phẫu thuật, bệnh nhân vẫn tiếp tục điều trị bằng Prednisolon liều trung bình, nhất là đối với các bệnh nhân trẻ tuổi.

Nhược cơ là một bệnh làm ảnh hưởng rất nhiều đến chất lượng cuộc sống, thậm chí có nguy cơ gây tử vong khi bệnh ở giai đoạn nặng. Do đó khi có triệu chứng bất thường như sụp mi, yếu cơ, nói khàn, khó thở… bệnh nhân nên đi khám ở các cơ sở y tế chuyên khoa để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Nhược cơ do u tuyến ức

Có nhiều nguyên nhân khác nhau gây nhược cơ, trong đó 75% các trường hợp mắc là do u tuyến ức.

Khó phát hiện sớm

Theo PGS-TS Nguyễn Ngọc Bích, Trưởng khoa Ngoại, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội), ở trẻ em, tuyến ức có vai trò của hệ thống miễn dịch – sinh ra các tế bào lympho. Tuyến ức sẽ ngưng phát triển ở người trưởng thành. Tuy nhiên, một số trường hợp bất thường, ở người lớn tuyến ức vẫn tiếp tục phát triển. Khi đó, thay vì sản xuất ra chất giúp cơ thể tăng trưởng thì ngược lại, nó tiết ra các chất ức chế dẫn truyền thần kinh cơ, đây là một bệnh tự miễn.

Ở người bình thường, muốn cho các cơ vận động được là nhờ các xung động của hệ thần kinh cơ qua các chất trung gian ở các đầu tận của dây thần kinh được gọi là “sinap”, chất đó được gọi là Acetylcholine. Tuyến ức tiết ra các chất ức chế hoạt động của Acetylcholine nên các xung động thần kinh bị ảnh hưởng tùy mức độ. Những chất này không ảnh hưởng tới vận động của cơ tim và ruột.

Từ trái qua: U tuyến ức trên CT, trong lúc nội soi ngực và khi u được lấy ra ngoài – Ảnh do BS cung cấp

Bệnh nhược cơ ở giai đoạn sớm, khi chất ức chế dẫn truyền thần kinh do u tuyến ức tiết ra còn ít, lúc này bệnh chỉ ở mức độ nhẹ với biểu hiện: Người bệnh thấy yếu khi vận động, đi lại nhưng trở lại bình thường sau khi nghỉ ngơi. Tiếp đó người bệnh có dấu hiệu sụp mi mắt (thường là cả hai bên), mỏi mắt và nhìn đôi. Nếu bệnh được phát hiện ở giai đoạn này, điều trị nội khoa để kháng lại chất gây ức chế dẫn truyền thần kinh có hiệu quả.

Tuy nhiên, nhiều trường hợp nhược cơ bị bỏ qua ở giai đoạn sớm vì các triệu chứng bệnh không rõ ràng (vì mệt mỏi sẽ lui khi bệnh nhân nghỉ ngơi), hoặc có thể nhầm với bệnh lý khác (bệnh về mắt).

Phẫu thuật điều trị

Nếu không biết để điều trị ở giai đoạn sớm, bệnh sẽ tiến triển sang các giai đoạn nặng hơn. Khi đó bệnh nhân có các biểu hiện: nhìn đôi, nhai mỏi, nói ngọng, khó nói, khó nuốt, sặc, yếu mỏi chân tay, khó thở. Bệnh nhân có thể tử vong do không thở được vì liệt các cơ hô hấp. PGS-TS Nguyễn Ngọc Bích cho biết, để chẩn đoán bệnh nhược cơ do u tuyến ức, các bác sĩ sẽ khám bằng cách cho các nhóm cơ của người bệnh vận động nhiều lần, qua đó sẽ thấy xuất hiện các dấu hiệu yếu cơ. Ví như bệnh nhân sẽ yếu chân tay khi đi lại hay bị nói ngọng, líu lưỡi, rồi không nói được trong trường hợp phải trả lời nhiều câu hỏi; rồi chẩn đoán bằng việc nhỏ thuốc có thể thấy diễn biến nặng lên của bệnh; hay CT Scanner ngực cũng sẽ thấy tuyến ức to…

Để điều trị bệnh nhược cơ do tuyến ức phát triển quá mức thì mổ lấy bỏ toàn bộ tuyến ức là tốt nhất, sau đó kết hợp với điều trị nội khoa. Trước đây người ta thường phải mở lồng ngực hoặc mở dọc xương ức hay nền cổ để lấy khối u này, đây là phẫu thuật nguy hiểm có nhiều biến chứng và di chứng trong và sau mổ như chảy máu, nhiễm khuẩn, đặc biệt có sẹo và đau kéo dài sau mổ. Hiện nay mổ bệnh lý này với kỹ thuật nội soi được ưa chuộng nhất. Từ năm 2000, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội) đã thực hiện mổ nội soi lồng ngực để lấy bỏ tuyến ức điều trị bệnh nhược cơ. Qua nhiều trường hợp được phẫu thuật cho thấy đây là phẫu thuật ngoài an toàn, người bệnh ít bị đau, ít nguy cơ bị nhiễm khuẩn vết mổ, còn có tính thẩm mỹ cao vì không có sẹo như mở ngực…

BS Lê Thị Bích Thủy